Shannon Smith beschrijft de geboorte van haar dochter als niet zo veelbewogen. Zij en haar man reden 10 minuten van hun huis op het platteland van Alabama over de staatsgrens naar een ziekenhuis in Georgia, waar ze een keizersnede hadden gepland voor wat naar verwachting een grote baby zou worden.
En dat was ze. Met een gewicht van meer dan 10 pond, werd Avery geboren in april 2019 met wat Smith liefkozend herinnert, waren “broodjes waar iedereen van hield”.
Vijf dagen later kreeg Smith een telefoontje van de kinderarts. “Ze zeiden gewoon dat haar test abnormaal was voor SMA, en we moesten onmiddellijk naar kantoor om de resultaten te bespreken”, herinnert ze zich. “Ze hebben niet uitgelegd waar SMA voor stond of andere informatie gegeven, dus we hebben het natuurlijk meteen opgezocht en waren er kapot van.”
SMA, spinale musculaire atrofie, is een erfelijke genetische aandoening die invloed heeft op de zenuwcellen in de wervelkolom die de beweging regelen. Er zijn vier verschillende vormen van SMA die variëren naargelang de beginleeftijd, maar de meest voorkomende vorm van SMA, type I, treft het vroegst en is het dodelijkst. Getroffen zuigelingen kunnen symptomen vertonen, zoals moeite met ademhalen, kruipen, lopen of slikken, binnen de eerste 6 maanden. Velen leven niet verder dan hun tweede verjaardag.
“We konden niet bevatten hoe de baby die we jarenlang hadden geprobeerd te krijgen, zomaar van ons kon worden afgenomen. Dat was waarschijnlijk de absoluut slechtste en moeilijkste dag van ons leven, iets waarvan we nooit hadden kunnen vermoeden dat we het moesten verwerken, ‘ zei Smit.
Snel vooruit naar twee en een half jaar later, en Avery heeft elke mijlpaal bereikt. Ze loopt, rent en leeft net als elke andere peuter, zei Smith.
Ze werd geboren in de eerste maand, april 2019, dat Georgia begon met het screenen van pasgeborenen op SMA. Als Avery in haar thuisstaat Alabama was geboren, zou ze niet zijn getest op SMA of de diagnose hebben gesteld totdat ze symptomen begon te vertonen.
Pasgeborenen in alle 50 staten, het District of Columbia, Guam en Puerto Rico ondergaan verplichte screening van pasgeborenen. Binnen een paar dagen na de geboorte worden baby’s in hun hielen geprikt voor een bloedvlek die voor onderzoek naar een staats- of regionaal laboratorium wordt gestuurd. Screeningprogramma’s voor pasgeborenen worden echter door de staat beheerd, wat betekent dat de staat waarin een baby wordt geboren, bepalend is voor de omstandigheden waarop ze worden getest.
“Ik heb veel tijd besteed aan het nadenken over wat er had kunnen gebeuren en ik voelde me zo buitengewoon gelukkig dat we het voordeel hadden van screening op pasgeborenen,” zei Smith. “Het maakte me echt boos om te bedenken wat er had kunnen gebeuren als we een ziekenhuis in onze eigen staat hadden gekozen in plaats van het ziekenhuis waar ze in Georgia was geboren.”
Hoe screeningprogramma’s werken
De eerste screeningprogramma’s voor pasgeborenen begonnen in de jaren zestig, nadat Robert Guthrie, MD, PhD, een eenvoudige bloedtest ontwierp voor fenylketonurie (PKU), een aandoening waarbij het lichaam fenylalanine niet kan afbreken. Het vroegtijdig diagnosticeren van baby’s met PKU is cruciaal, omdat moedermelk fenylalanine bevat. In 1963 stelde Massachusetts het eerste verplichte screeningsprogramma voor PKU in.
Tegenwoordig zijn staatsprogramma’s uitgebreid met screeningtests voor ergens tussen de 30 en 70 aandoeningen. Volgens het National Institute of Child Health and Human Development wordt elk jaar in de VS ongeveer een op de 300 baby’s gediagnosticeerd met een aandoening door screening van pasgeborenen.
Hoewel staten verantwoordelijk zijn voor hun eigen screeningprogramma’s, houdt een federale adviescommissie onder de Health Resources and Services Administration (HRSA) toezicht op het Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) om staten te begeleiden bij de voorwaarden waarvoor ze moeten worden gescreend.
De eerste RUSP werd in 2006 gecreëerd door het American College of Medical Genetics (ACMG) als reactie op de sterk uitgebreide capaciteit om te testen op verschillende aandoeningen die worden geboden door tandemmassaspectrometrie. Het werd later aangenomen door HRSA en bestond uit 29 kernvoorwaarden die aan een minimumcriterium voldeden:
De aandoening kan binnen de eerste paar dagen na de geboorte betrouwbaar worden opgespoord door middel van een test Vroegtijdige detectie en interventie hebben bewezen voordelen Er is een effectieve behandeling beschikbaar
“Ik denk dat het heel belangrijk is om een plaats te hebben waar een op bewijzen gebaseerde beoordeling is, maar staten zijn niet verplicht om te volgen [the RUSP] in beide richtingen. Ze zijn niet verplicht om iets op te zetten alleen omdat de RUSP het aanbeveelt en ze zijn niet verplicht om iets af te houden alleen omdat het de RUSP niet heeft doorstaan, “zei Georgianne Arnold, MD, een geneticus en kinderarts.
Vandaag zijn er 35 kernvoorwaarden op de RUSP. Echter, slechts 20 staten testen voor alle aanbevolen voorwaarden. De meeste staten die niet op alle RUSP-aandoeningen testen, missen ten minste één van de vier aandoeningen: SMA, mucopolysaccharidose type I (MPS-I), de ziekte van Pompe of X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD).
De grootste belemmeringen voor het toevoegen van voorwaarden aan screenings door de staat zijn trage wetgevingsprocessen en financiering, zei Dylan Simon, associate director of public policy bij Every Life Foundation, een overkoepelende belangenorganisatie voor zeldzame ziekten.
“Dingen die door de RUSP komen, moeten worden beschouwd als een wetenschappelijke en ethische standaard. Dat heeft niets te maken met de kosten en hoe duur het is en hoeveel werk het zal zijn voor een staat om [the test] up’, zegt Arnold, een van de oprichters van de ACMG.
Er zijn twee belangrijke kostenhindernissen: de kosten om een nieuwe voorwaarde toe te voegen en de kosten om het daadwerkelijke scherm te laten draaien, die beide sterk verschillen per aandoening, zei Simon.
SMA was de nieuwste toevoeging aan de RUSP in 2018 en wordt gescreend in 38 staten. Tegen het einde van het eerste kwartaal van 2022 zullen vier tot vijf andere staten, waaronder de thuisstaat van Smiths, Alabama, SMA hebben toegevoegd aan hun pasgeboren scherm, en ongeveer 95% van alle baby’s die in de VS worden geboren, zal worden gescreend op de ziekte , zei Maynard Friesz, vice-president van advocacy bij Cure SMA, de groep die SMA heeft voorgedragen voor de RUSP.
Pompe, MPS-I en X-ALD worden daarentegen niet getest in de meeste staten, ondanks dat ze jaren eerder door het federale panel werden aanbevolen (2013 voor Pompe en 2016 voor MPS-I en X-ALD).
“Het wordt ons 6-jarig jubileum sinds de goedkeuring [of MPS-I for the RUSP]”, zei Terri Klein, voorzitter van de National MPS Society. Maar tegen het einde van dit jaar screenen minder dan 30 staten op MPS-I, zei ze.
SMA kan worden getest samen met SCID, waarin staat voor universeel testen, waardoor de adoptiekosten worden verlaagd. MPS-I, Pompe en X-ALD vereisen echter een geheel nieuwe test. Zonder die tests te kunnen “multiplexen”, zijn er hogere kosten voor de staatslaboratoria, en dus een veel langzamere implementatie, merkte Simon op.
Zwaar tillen
De National MPS Society begon bijna tien jaar geleden met hun nominatieproces voor de RUSP.
“We beseften dat dit een zware stap zou zijn voor HRSA,” zei Klein. Het hele goedkeuringsproces duurde bijna 3 jaar, van het verkrijgen van hun nominatie in 2012 tot het presenteren van hun zaak in 2013 en uiteindelijk het ontvangen van een plek op de RUSP begin 2016.
Inspanningen om voorwaarden op de RUSP te krijgen en om de wetgeving voor het screenen van pasgeborenen goed te keuren, zijn voornamelijk gedreven door belangengroepen voor patiënten, namelijk ouders, zei Simon.
Klein begon zelf als ouderadvocaat. Haar jongste dochter werd gediagnosticeerd met mucolipidose III, een verwante zeldzame ziekte die ook wordt ondersteund door de National MPS Society. Ze stapte over van haar werk in de techniek om te pleiten voor MPS en soortgelijke voorwaarden.
Nominaties voor de RUSP moeten worden aangevuld met pilotstudies, waarvan vele ook jaren in beslag nemen. Zodra een aandoening aan de RUSP is toegevoegd, moeten belangengroepen naar elke afzonderlijke staatswetgever gaan en hun pleidooi presenteren om de aandoening daadwerkelijk toe te voegen aan screenings bij pasgeborenen.
Gemiddeld kan het 5 of 6 jaar duren voordat een aandoening van de RUSP wordt getest in staten, zei Simon.
Nu beginnen staten RUSP-uitlijningswetgeving te implementeren, waardoor ze binnen 2 tot 3 jaar nieuwe voorwaarden moeten toevoegen die worden aanbevolen door de federale adviescommissie. Deze nieuwe wetgeving verandert de manier waarop staten de screening van pasgeborenen benaderen, zei Simon.
“In tegenstelling tot dat de RUSP het doel is, verandert het de RUSP tot het minimum”, zei hij. Het vermindert ook het werk dat belangengroepen binnen elke staat moeten doen, zei hij.
Tot nu toe hebben zes staten RUSP-aanpassingswetgeving. Californië en Florida hebben in 2016 en 2017 wetten aangenomen. Georgia, Ohio, Arizona en North Carolina hebben dit jaar allemaal wetgeving aangenomen.
“Ik hoop dat we een toekomst kunnen zien waarin tijdlijnen ook op federaal niveau kunnen worden ingestort”, zei Klein.
Vroege behandeling
Veel aandoeningen op de RUSP zijn progressief, dus vroege detectie en vroege behandeling maken een enorm verschil. Avery begon bijvoorbeeld met de behandeling met het gentherapieproduct onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) samen met risdiplam met een klein molecuul (Evrysdi) toen ze 3 maanden oud was, voordat ze symptomen begon te vertonen. Tegenwoordig heeft ze, in tegenstelling tot veel kinderen met SMA, geen ademhalings- of voedingsondersteuning nodig.
“Natuurlijk weten we niet hoe het leven er over 10 jaar uit zal zien, aangezien beide behandelingen zo nieuw zijn en alleen de tijd zal leren, maar waar we ons voorstelden dat we vandaag twee en een half jaar geleden zouden zijn ten opzichte van onze de realiteit is zo anders’, zei Smith.
Volgens een in Australië uitgevoerd kosteneffectiviteitsonderzoek bespaarde screening van pasgeborenen en vroege behandeling met gentherapie voor SMA $ 360.000 bespaard en 9,93 voor kwaliteit gecorrigeerde levensjaren in vergelijking met geen screening en latere behandeling.
Voor MPS-I laten onderzoeken tussen broers en zussen, waarbij de diagnose van een oudere broer of zus leidt tot een eerdere diagnose van een jongere broer of zus, ook zien dat vroege behandeling met enzymvervangende therapie het begin van de ernstigste symptomen kan vertragen of voorkomen.
De politiek van prikken
Aan de andere kant zijn er ook staten die screenen op voorwaarden die niet op de RUSP staan of zijn afgewezen uit de RUSP.
Veel daarvan is ook het resultaat van het werk van ouderadvocaten. Beginnend met de staat New York in 2006, is de ziekte van Krabbe, een lysosomale stapelingsziekte die het zenuwstelsel aantast, in 10 staten toegevoegd aan screeningspanels voor pasgeborenen. Dit begon met de belangenbehartiging van Hunter’s Hope, een organisatie opgericht door Jim Kelly, de ster van de Football Hall of Fame en voormalig quarterback van Buffalo Bills, en zijn familie.
In 2010 werd Krabbe afgewezen uit de RUSP omdat het een betrouwbare test en bewezen behandeling ontbeerde, zo blijkt uit het HRSA-rapport uit die tijd. Krabbe-screening introduceerde ook het dilemma van ‘wachtende patiënten’, van wie de baby’s werden beschouwd als risicovol maar nog niet gediagnosticeerd met Krabbe.
Pasgeboren screening is geen onbekende voor controverse. Toen staten in 1964 begonnen met de verplichte screening op PKU, stemde de American Medical Association tegen wetgeving die verplicht testen op PKU vereist.
Ondanks de oppositie sloeg de screening van pasgeborenen “hoe dan ook aan, omdat het echt een goed idee was”, zei Arnold. Screening van pasgeborenen werd door de CDC uitgeroepen tot een van de 10 grootste prestaties op het gebied van de volksgezondheid in de jaren 2000.
De wetgeving inzake screening van pasgeborenen heeft ook zijn tegenstanders op federaal niveau. Momenteel is de herautorisatie van de Newborn Screening Saves Lives Act, die federale financiering biedt voor staatsprogramma’s, in het Congres vastgelopen omdat senator Rand Paul (R-Ky.) erop aandringt om het opt-out-onderzoeksmodel van het programma te veranderen in een opt-in-model , waardoor ziekenhuizen toestemming zouden moeten krijgen van alle patiënten om hun geanonimiseerde bloedvlekken voor onderzoek te gebruiken.
“Het screenen van pasgeborenen is een van de plaatsen waar geneeskunde en politiek elkaar ontmoeten, en dat is altijd een beetje jammer”, zei Arnold.
Lei Lei Wu is een nieuwsstagiair voor Medpage Today. Ze is gevestigd in New Jersey. Volgen
Comments are closed.